IRCCS Oasi Troina: le novità in materia di genetica e disturbi del neuro sviluppo

IRCCS Oasi Troina: le novità in materia di genetica e disturbi del neuro sviluppo

A partire dal 4 aprile 2019, presso la Cittadella dell’Oasi di Troina, vi sarà una sorta di tavola rotonda che riunirà i maggiori esperti al mondo di genetica.

In occasione del 14°esimo incontro sulla genetica dei disturbi del neuro sviluppo, verranno illustrati nuovi studi, ed i nuovi programmi terapeutici, relativi all’autismo ed alla Sindrome dell’X Fragile.

Un evento diventato, ormai, un appuntamento dato che ha luogo dal 2005.

La struttura situata nella cittadina siciliana di Troina,  in provincia di Enna, è inoltre uno dei centri specializzati in disabilità dell’intelletto, demenze e disturbi della psiche dovuti all’età matura di cui la Sicilia può fare un vanto.

In  Italia un bambino su 77 è affetto dallo spettro dell’Autismo, mentre la Sindrome dell’X Fragile, è tra le principali cause di disabilità dell’intelletto che colpiscono 1 su 4.000 soggetti di sesso maschile, ed 1 su 8.000 di sesso femminile.

Per tale ragione, occorre che qualcuno faccia qualcosa, e se ne occupi.

In questo senso l’obiettivo dell’IRCCS Oasi di Troina è dare il proprio contributo all’aumento delle possibilità di cambiare le prospettive di diagnosi di numerose malattie.

Il tempo ha dato le sue risposte e proprio l’istituto si conferma in quanto centro di riferimento regionale per lo studio e la cura di malformazioni congenite, cromosopatie e sindromi genetiche e segue attualmente 1.200 pazienti affetti da più di 80 diverse malattie rare.

Durante i tre giorni in cui si svolgerà questa tavola rotonda, verranno messe in evidenza tutte le possibilità di terapia per la Sindrome dell’X Fragile, l’Autismo e la Sindrome di Phelan-McDermid.

Quest’ultima in particolare è abbastanza rara, oltre ad essere ancora poco nota, ma rientra a pieno titolo tra i disturbi dello spettro autistico.

Lo studio evidenzia inoltre l’opportunità di utilizzare particolari tipologie di farmaci: Metformina ovvero un farmaco utilizzato comunemente per il trattamento del Diabete mellito e per la Sindrome dell’X Fragile, l’IGF-1 e l’Ossitocina per la sindrome di Phelan-McDermid.

Si tratta di farmaci che aprono nuove finestre sul trattamento di queste patologie, ed inoltre i risultati sono incoraggianti e pare ci siano buone possibilità di riuscita per il futuro.

Il meeting è articolato in cinque sessioni durante le quali prenderanno la parola alcuni dei maggiori esperti del settore in questione, famosi a livello internazionale.

Si tratta di un momento di incontro, studio ed analisi importantissimo ai fini della ricerca.

Maria Cirillo

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